1 скрининг при беременности расшифровка. Не так уж и страшен биохимический скрининг беременных

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Что это такое?

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в -13 недель , оптимальной считается именно 12 неделя . Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ , а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А . По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

Порядок проведения и подготовка

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови , скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан », чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком ; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки , проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Биохимический анализ крови

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Как происходит расчет рисков?

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК . Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

Что происходит
Развитие плода
Скрининг

В настоящее время в медицинскую практику довольно успешно внедряется система скрининга – краткого, но достаточно информативного обследования. В него обычно входит небольшой перечень диагностических процедур, после которых можно заподозрить или опровергнуть имеющуюся у человека патологию. Причём подобные исследования сразу же формируют группы лиц, где требуется проведение мероприятий для дополнительного диагностического поиска.

Наиболее широко подобный метод зарекомендовал себя в акушерстве – там сейчас существует целая система, называемая пренатальным скринингом (то есть проводимым до рождения ребёнка). Начальное обследование при этом выполняется в первом триместре беременности – в сроке около 12 недель. Ультразвуковое исследование плода в это время даёт немного информации, выявляя лишь грубые пороки развития. Поэтому на помощь приходят биохимические тесты, обладающие хорошей чувствительностью.

Сейчас для диагностики в крови матери определяется два показателя – PAPP-A и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Первый из них также имеет достаточно сложное название – ассоциированный с беременностью протеин плазмы А. Их уровень напрямую зависит от правильного развития плодных оболочек, а также нормального формирования самого эмбриона. Поэтому изменение этих показателей выше или ниже нормы может являться признаком серьёзной патологии.

Ранний пренатальный скрининг

Под этим понятием женщины обычно представляют проведение только ультразвукового исследования, которое запоминается благодаря эффекту визуализации. То, что производилось взятие крови из вены, представляется малозначимым событием. А именно биохимический анализ в сроке около 12 недель даёт основную информацию о нормальном течении беременности. Современный ранний скрининг имеет комплексный характер, и включает в себя три компонента:

УЗИ лишь «поверхностно» касается обследования самого эмбриона – оценивается только копчиково-теменной размер, а также соотношение головки и туловища. Больше внимания уделяется его расположению в полости матки – важно исключить замершую или регрессирующую беременность, либо её внематочный характер.
Оценка ХГЧ уже раскрывает нормальные процессы роста и развития с внутренней стороны. Хорионический гонадотропин обладает действием, подобным гормону, обеспечивая правильное формирование плодных оболочек и плаценты. Поэтому изменение его уровня характерно для множества патологических состояний и болезней, поражающих материнский или детский организм.
Анализ РАРР-А уже имеет более специфичный характер – в норме содержание в крови этого биологически активного вещества в сроке 12 недель находится в пределах нормальных значений. Если же отмечается его снижение, то высока вероятность хромосомных аномалий у плода (чаще всего – синдрома Дауна).

Оценка результатов пренатального скрининга проводится только врачом, которых на их основании выносит решение о необходимости проведения дополнительной диагностики.

РАРР-А

Определение уровня этого вещества в крови стало проводиться относительно недавно – сам по себе тест стал отличным дополнением для анализа на ХГЧ. Это было связано с высокой чувствительностью последнего метода – слишком много заболеваний и состояний вызывают изменение его показателей. Поэтому было разработано простое и быстрое исследование, хотя и имеющее странное и сложное название:

В основе методики лежит определение в крови уровня ассоциированного с беременностью протеина плазмы А. В организме женщины эта субстанция отвечает за регуляцию работы инсулиноподобных факторов роста, что сказывается на процессах роста в организме.

В результате исследований была доказана связь между понижением уровня РАРР-А у беременных и хромосомными аномалиями у плода. Причём наибольшая чувствительность и специфичность отмечалась в случае изменения количества хромосом. Поэтому тест стал использоваться преимущественно для раннего выявления синдрома Дауна.
Но диагностическое значение показатели имеют лишь в первом триместре – в сроке от 8 до 13 недель. Поэтому этот биохимический анализ требуется совместить именно с ранним пренатальным скринингом.
Проведение методики во втором триместре уже не даёт информативных и точных результатов.

Стандартные единицы измерения для этого анализа – это мЕД/мл, хотя при оценке результатов чаще применяется современный интегральный показатель (МоМ).

Оценка

Количественное изменение уровня РАРР-А только в определённом случае является поводом для серьёзного беспокойства. Причём диагностическое значение имеет выраженное снижение показателя, сочетающееся с увеличенными цифрами ХГЧ:

РАРР-А при беременности в норме достигает максимальных значений именно к 12 неделе. В это время его содержание в венозной крови может колебаться от 0,7 до 6 мЕД/мл. Причём обращает на себя внимание большой разброс значений – для этого и важна одновременная оценка теста на уровень ХГЧ.

Повышение уровня протеина А имеет достаточно неспецифичный характер, и нередко наблюдается при текущих процессах регенерации. Поэтому увеличенные цифры анализа могут встречаться после разнообразных повреждений мягких тканей.
При сниженных показателях рекомендуется их интерпретация с помощью МоМ – специального коэффициента. Он позволяет рассчитать относительное значение РАРР-А с учётом разнообразных факторов риска. Если же и там отмечается отклонение, то женщине требуется дополнительное обследование.

Установленный низкий уровень протеина служит показанием для проведения инвазивной диагностики – взятия для анализа фрагмента оболочек плода, амниотической жидкости или пуповинной крови.

ХГЧ

Хорионический гонадотропин является достаточно чувствительным, но почти неспецифичным показателем. Это означает, что изменение его уровня наблюдается при целом ряде заболеваний, не позволяя с точностью указать на одно из них. Поэтому его нормальный уровень точно указывает лишь на одно – физиологическое течение беременности:

Это биологически активное вещество начинает выделяться в кровь уже вскоре после оплодотворения яйцеклетки. Уже примерно после 6 дней возможно определение его следовых количеств с помощью специфических анализов.

Субстанция обладает эффектом, подобным половым гормонам, дополнительно стимулируя рост плодных оболочек. Поэтому увеличение её количества в норме наблюдается в течение всего первого триместра беременности, когда происходят наиболее интенсивные процессы роста и развития плода.
Уровень ХГЧ постепенно нарастает до 12 недели, после чего на некоторое время замирает в определённых пределах. Затем наблюдается его постепенное снижение до минимальных значений к сроку рождения ребёнка.
Тесты на беременность основаны на биохимической реакции полосок на хорионический гонадотропин, выделяемый с мочой. Такой анализ можно назвать качественным – его результат не даёт точных цифр.
Более информативна оценка уровня ХГЧ в сыворотке крови, которая позволяет соотнести полученные значения с временными нормами, изменяющимися в зависимости от срока беременности.

Широкий диапазон колебаний этого анализа также подразумевает применение интегральной шкалы оценки (МоМ), позволяющей выяснить влияние факторов риска на результат.

Оценка

Абсолютные значения анализа, как и у исследования на РАРР-А, измеряются с помощью количественного показателя – в мЕД/мл. Но биологически активная субстанция определяется в течение всей беременности, что требует стандартных значений практически для каждой недели:

В норме уровень ХГЧ в крови к 12 неделе уже незначительно снижается, находясь в пределах от 6000 до 103000 мЕД/мл. Примечательно, что немного раньше эти цифры могут быть в три раза выше, не являясь при этом признаком патологии.

Изолированное увеличение (без связи с РАРР-А) может быть связано с неправильной оценкой срока беременности, многоплодием, эндокринными нарушениями у матери. Также нередко подобная картина наблюдается при использовании синтетических гестагенов (Дюфастон).
Комплексное увеличение ХГЧ и протеина А практически всегда указывает на хромосомную аномалию, имеющуюся у плода. Чаще всего скрининг позволяет заподозрить синдромы Дауна, Эдвардса или Патау, подтверждаемые углублённым обследованием.
Уменьшение уровня ХГЧ является признаком патологии, делающей дальнейшее вынашивание невозможным или рискованным. Причиной может быть внематочное прикрепление эмбриона, замершая или неразвивающаяся беременность, а также угроза самопроизвольного аборта.

Хорионический гонадотропин также оценивается и в позднем пренатальном скрининге, где уменьшение его значений указывает на задержку роста и развития плода.

Понятие о МоМ

Так как все люди достаточно разные, а лабораторные нормы имеют стандартный характер, то возникает высокая погрешность при оценке биохимических показателей. Чтобы упростить интерпретацию анализов на РАРР-А и ХГЧ у каждой женщины, была создана шкала усреднённых значений. Её работа основана на следующих принципах:

Первоначально требуются абсолютные показатели указанных биологических субстанций – в мЕД/мл. Они могут, как входить в пределы нормальных значений для анализов, так и быть выше или ниже их.
Особенное внимание уделяется пограничным цифрам, которые при дальнейшей оценке могут выйти за границы нормы.
Проводится расчет первичного МоМ – показателя, получаемого на основании отношения результата анализа у женщины к усреднённому показателю для конкретного срока беременности.
Затем женщина проходит специальное анкетирование (нередко на компьютере), выявляющее или исключающее основные факторы риска. Основные показатели – это возраст, раса, масса тела, вредные привычки, ЭКО, сопутствующие заболевания и отягощённое течение беременности.
С учётом рисков выводится конечный МоМ, который также может смещаться выше или ниже нормальных колебаний. При отсутствии патологии показатель обычно находится в пределах от 0,5 до 2,5.

Подобная оценка результатов позволяет индивидуально подходить к обследованию каждой пациентки, позволяя заподозрить то или иное заболевание уже на этапе скрининга. Это упрощает дальнейший диагностический поиск заболевания, позволяя выбрать для его выявления наиболее адекватные методики.

Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.

Для чего стоит пройти биохимический скрининг

Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.

Биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокий риск хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы риска, которым особенно рекомендовано пройти исследование:

Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
Мать и отец имеют кровное родство.
Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.

Противопоказания к биохимическому скринингу

Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
Многоплодная беременность;
Сахарный диабет у будущей матери;
Беременность в результате ЭКО.

Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.

Нормы для биохимического скрининга

Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

- Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
- Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
- Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Как подтвердить диагноз

Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.

Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.

Повышение информативности скрининга первого триместра

Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения риска хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.

Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:

Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шершевского-Тёрнера
Синдром Клайнфельтера

Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.

– массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой неблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
При наличии вредных профессиональных факторов.
Угроза выкидыша.
Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вагинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

Мочевой пузырь должен быть полным.
За 4 часа до УЗИ не мочиться.

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употреблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
Пороки развития нервной трубки у плода.
Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:

ТВП плода (толщина воротникового пространства).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

Размер кости носа.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

Бипариетальный размер (БПР).

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

ЧСС плода.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

РАРР-А – белковое вещество, вырабатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колеблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
Нарушение кровотока через боталлов проток.
Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
Увеличение мочевого пузыря.
Учащённое сердцебиение плода.
Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

Пренатальный или скрининг 1 триместра – что это за процедура? Как проходит и что показывает? Эти вопросы часто задают себе накануне обследования будущие мамы.

Скрининг – это всего лишь диагностика, которая проводится с целью выявления возможных патологий, нарушений и генетических отклонений внутриутробного развития ребенка. Сроки для назначения процедуры не ранее чем 11 недель. Прохождение его обязательно до 13 недель и 6 последующих допустимых дней при беременности:

возраст будущей матери более 35 лет;
случаи замирания плода;
выкидыши;
инфекционные и воспалительные перенесенные заболевания;
возможный генетический риск осложнений, имеющиеся патологии предыдущего плода;
родственные связи между родителями;
наличие в семье случаев алкоголизма, наркомании, курения;
работа на вредном производстве;
прием запрещенных лекарственных препаратов.

Самый первый скрининг проводится в соответствие с постановлением Министерства здравоохранения. На какой неделе необходимо делать решает врач гинеколог. Обычно не позднее 13 предполагаемых недель. В назначенный скрининг 1 триместра входит прохождение УЗИ, исследование крови, тщательный биохимический анализ ее состава.

Диагностика на первом УЗИ

Обычно проводится при подозрении на оплодотворение. Уже со второй недели задержки предполагаемой менструации исследование ультразвуком показывает наличие беременности, примерные сроки плода, его развитие и возможные заболевания или нарушения. Проходит абдоминально, то есть для исследования используется стенка живота, без введения во влагалище. Необходима подготовка:

диета. Примерно за 3 дня до назначенного исследования. Нельзя употреблять в пищу перед УЗИ бобовые, капусту, газированные напитки, хлебобулочные изделия, фрукты;
наполненный мочевой пузырь. За 3 часа до УЗИ нельзя мочиться;
проводится строго натощак. Нельзя употреблять пищу за 4 часа до проведения диагностики.

Реже может быть проведено трансвагинальное или УЗИ органов малого таза. Более информативное. Диагностика проходит с введением ультразвукового датчика во влагалище. Подготовка и специальная диета не требуется. Показатели скрининга при беременности на первых неделях:

расположение матки. Значение «anteflexio»;
контуры. Должны определяться, как ровные;
размеры матки: 70мм х 60мм х 40мм. Соответствуют длине, ширине, диаметру;
стенки. Эхогенность однородная;
плодное яйцо. Диаметр до 5 мм и более в зависимости от срока;
децидуализация эндометрия. Указывает на наступление беременности;
полость матки однородная;
размеры яичников. Ширина, длина и толщина соответствуют значениям: 25мм х 30мм х 15мм.

Обычно такое обследование входит в регулярный медицинский осмотр. Не всегда гинеколог может определить беременность самостоятельно. Если тест на беременность показывает положительный результат, дальнейшая диагностика проводится на ранних сроках. Делать УЗИ нельзя ранее 1,5-2 недель после задержки менструации.

УЗИ в 12 недель

Назначается гинекологом. Проводится в пределах клиники специалистами от 11 до 13 недель. Для определения патологий и нарушений развития плода и беременности. Требуется подготовка:

диета. За 3 дня полное исключение сладкого, шоколада, морепродуктов, жирной пищи, бобовых и капусты;
не мочиться 2-3 часа перед исследованием. При проведении абдоминального, наружного УЗИ.

В установленные сроки УЗИ показывает возможный генетический риск рождения больного ребенка. Обязательно дальнейшее изучение проблемы. Первые недели вынашивания ребенка очень важны. Норма следующих значений должна быть обозначена в результатах:

величина эмбриона. Проводится измерение от головы и до копчика. Показатель КТР;
расстояние от виска до виска. Данные БПР;
толщина, плотность воротникового пространства, ТВП;
вычисление сердечных сокращений и их частота, ЧСС.

Узнать пол ребенка посредством УЗИ на 12 неделе мечтают все будущие родители. Но определить точно это нельзя. Слишком часты ошибки со стороны врачей. Лучше в этом случае провести УЗИ на 16 неделе развития плода.

Норма и расшифровка результатов

Многие пациентки уточняют, на какой неделе лучше всего делать скрининг ультразвуком. Если есть данные предыдущего УЗИ, назначается точные сроки, которые предполагают 12 недель беременности. В остальных случаях сроки показывает гинекологический осмотр. Норма и расшифровка результатов первого УЗИ должна иметь показатели:

10 недель. КТР 33 — 41 мм. ТВП до 2,2 мм. Носовая кость видна. Частота биения сердца – 161 -179 ударов. БПР 14 мм;
11 недель. КТР до 50 мм. ТВП – до 2,4 мм. Носовая кость визуализируется. Сердечный ритм – 153 — 177. БПР 17 мм;
12 недель. КТР до 59 мм. ТВП до 2,5 мм. Кость носа более 3 мм. Частота ударов сердца – 150-174. БПР 20 мм;
13 недель. КТР не более 73 мм. ТВП до 2,7 мм. Носовая кость более 3 мм. Сердцебиение — 147-171. БПР 26 мм.

Помимо этих данных определяется окружность головы малыша, структура отделов головного мозга, расстояние от костей: лобной и затылочной. Видны предплечья, кости таза и бедра. Размеры сердца, желудочков. Врач учитывает околоплодные воды, толщину плаценты. Возможны и плохие результаты УЗИ, которые указывают на генетический риск развития больного плода и соответствующие синдромы:

Дауна. ТВП или воротниковая кожная складка на шее малыша имеет ширину до 2,8. Она наполнена жидкостью. При синдроме Дауна жидкость темного цвета. Носовая косточка укорочена, расстояние между глазами увеличено, наблюдается тахикардия и патологии сердца;
Эдвардса. Проявляется брадикардия или снижение ЧСС у плода, отсутствует носовая кость, в пуповине наблюдается только одна артерия, грыжа брюшной полости;
Патау. Увеличение мочевого пузыря, тахикардия, нарушение формирования головного мозга;
Тернера. У плода учащенное неестественное сердцебиение, отставание в развитии, соответствующее 8 неделям беременности;
Смита-Лемли-Опица. Наследственное генетическое заболевание. Причина — нарушение метаболизма холестерина. Характеризуется мутациями, черепно-лицевыми аномалиями, неврологическими отклонениями;
де Ланге. Болезнь, при которой генетический фактор риска составляет 25%. Условие — возможные мутации у родителей. У плода ложноположительный результат составляет 5%;
Триплоидия. Отсутствие разделения на соответствующие отделы головного мозга, голопрозэнцефалия. Понижение сердечного ритма, брадикардия. Омфалоцеле или неправильное расположение органов брюшной полости. Увеличение лоханок почек и более двух кист в области черепной коробки.

Для дальнейшего обследования проводится забор крови у беременной, а также взятие образцов у плода. В случае нахождения хотя бы одного из вышеуказанных нарушений проводится прерывание беременности. Именно поэтому так важен скрининг. Любое отклонение от нормы вызывает подозрение специалиста.

Биохимический скрининг

Это обследование необходимо делать сразу после УЗИ диагностики. Что это такое: биохимический скрининг? Когда сроки беременности выявлены, все показатели развития плода указаны, нужно провести биохимический анализ крови или генетический скрининг. Как проходит подготовка:

исключение из рациона продуктов, вызывающих аллергию. Шоколад, копчености, морепродукты;
запрет на жирную пищу;
проведение анализа строго натощак. Запрещено пить даже воду.

Желательно изучить гормональный состав крови в один день с ультразвуковым исследованием. Тогда врач сможет объективно оценить результаты и полученные данные. Нормы биохимического состава крови рассматривают по трем показателям. Это значения: хорионический гонадотропин β-ХГЧ, протеин PAPP-A и МоМ.

Результаты биохимического скрининга: данные β-ХГЧ

Проявляется в виде второй полоски при прохождении обычного теста на беременность в домашних условиях. Показатели ХГЧ неоднозначны. Если он повышен в крови, возможно, что будущим родителям стоит ожидать двойню. Расшифровка результатов β-ХЧГ в нг/мл:

10 недель от 25,8 до 181,6;
11 недель от 17,4 до 130,4;
12 недель от 13,4 до 128,5;
13 недель от 14,2 до 114,7.

Если бета-ХГЧ на любом этапе повышен, у плода, возможно, проявится синдром Дауна, а у матери имеется сахарный диабет или токсикоз. Понижение нормы β-ХЧГ предупреждает о возможной патологии, как синдром Эдвардса, риск выкидыша, плацентарная недостаточность или внематочная беременность . До 12 недели этот гормон увеличивается, но в пределах нормы. После – понижается.

PAPP-A норма в 12 недель

Белок, протеин-A, который вырабатывается при беременности плацентой. Он указывает на нормальное течение развития плода. Если PAPP-A повышен, у женщины может быть замирание беременности или выкидыш. Понижение протеина указывает на генетические болезни. Показатели нормы PAPP-A в крови:

10-11 неделя. PAPP-A от 0,45 мЕД/мл до 3,73 мЕД/мл;
11-12 неделя. PAPP-A от 0,78 мЕД/мл до 4,77 мЕД/мл;
12-13 неделя. PAPP-A от 1,03 мЕД/мл до 6,02 мЕД/мл
13-14 неделя. PAPP-A от 1,47 мЕД/мл до 8,55 мЕД/мл.

Низкие показатели – это генетический риск патологий. Заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, де Ланге. Этот анализ действителен только до 14 недель. Во втором триместре он становится неинформативным.

После всех полученных данных врач рассчитывает коэффициент отклонения от нормы, МоМ. Обычно он составляет от 0,5 до 2,5. Если он превышен до значения 3,5, значит, эмбрионов несколько. Окончательный вид результата может быть «положительный» на патологию и «отрицательный». Последующее обследование будет проходить уже во 2 триместре.

Сколько стоит примерно эта процедура зависит от места его проведения. Пренатальный вид диагностики обойдется в 1600 рублей. Разница между УЗИ и биохимическим забором крови на исследование не должна составлять более 5 дней. При себе необходимо иметь все данные о предыдущих обследованиях.

Скрининг 1 триместра: что должна показать диагностика