Генетические аномалии развития плода: причины, признаки и диагностика. Патологии беременности: особенности распространенных патологических состояний

Как ни печально, но, по данным медицинской статистики, около 5% здоровых родителей подвергаются опасности родить детей с нарушениями психического или физического развития. Можно ли узнать о патологиях плода заранее? Всегда ли диагноз «патология плода» является приговором еще не рожденному крохе?

На каких сроках беременности можно узнать о патологии плода?

Скрининговые исследования крови проводятся:

• на 11-13 неделях — «Двойной тест». Он анализирует 2 белковых показателя крови, по которым можно судить о риске проявления у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
• на 14-15 неделях - «Тройной тест». Он, помимо вышеозвученных синдромов, может прогнозировать наличие дефектов нервной трубки.

При расчете риска патологий ОБЯЗАТЕЛЬНО должны учитываться: многоплодная беременность, ЭКО, вес женщины, сахарный диабет, наличие простудных заболеваний на момент сдачи анализа, курение. Все эти факторы могут сильно завышать показатели риска.

Скрининговые исследования лишь определяют ВЕРОЯТНОСТЬ появления хромосомных нарушений! При положительных показателях, необходимо проведение дополнительного обследования: УЗИ, биопсии хориона, амиоцентеза, кордоцентеза.

УЗИ на 11-14 неделях беременности может выявить явные патологии развития и некоторые изменения, свидетельствующие о хромосомных нарушениях плода.

УЗИ на 20-22 неделях диагностирует пороки развития внутренних органов.

Внимание! Если УЗИ показало наличие отклонений, необходимо перепроверить диагноз у 2-3 врачей во избежание ошибки!

Биопсия хориона - анализ клеток плаценты. Проводится на 8-12 неделях. Амниоцентез - цитогенетический анализ амниотической жидкости. Проводится на 16-24 неделях. Самый безопасный из инвазивных методов исследования. Риск осложнений после него не превышает 1%. Кордоцентез - пункция пуповины плода. Осуществляется на 22-25 неделях.

Если ребенок с патологией

Врачи рекомендуют делать аборт или вызывать преждевременные роды только в том случае, если патология плода несовместима с жизнью. Большая часть патологий не требует прерывания беременности. Уровень современной медицины позволяет «исправлять» многие пороки развития после появления малыша на свет.

Если Вы узнали, что у ребенка патология, совместимая с жизнью, постарайтесь собрать как можно больше информации о характере нарушений и о том, в каких лечебных учреждения Вам смогут помочь. К примеру, сейчас возможно оперативное устранение даже сложных врожденных пороков сердца в течение нескольких дней после рождения ребенка. После операции малыши растут и развиваются так же, как и их здоровые сверстники. Часть физических нарушений может проходить сама по мере роста ребенка, часть требует лечения или оперативного вмешательства. Так что надежда есть всегда!

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и ;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и .

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, .

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - , который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информация Скрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

Когда сдаются анализы?

В (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а - «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола - «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов - хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Забор материала для исследования

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Расшифровка анализов

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Стоит ли доверять анализам?

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительно Стоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

Что делать при выявлении патологии?

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

• Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
• Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
• Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Всемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

• Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
• Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
• Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
• Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
• Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

• Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
• Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
• Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
• Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
• Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Видео с YouTube по теме статьи: