Индекс генеалогической отягощенности. Схема построения генеалогического дерева

Основой профилактической работы врача-педиатра является комплексная оценка состояния здоровья ребенка с использованием шести основных критериев. В условиях детских поликлиник для организации диспансерного наблюдения и проведения индивидуальных оздоровительных мероприятий используют комплексную оценку состояния здоровья детей с определением следующих критериев:

Первый критерий, обусловливающий здоровье - особенности онтогенеза развития малыша от момента зачатия до настоящего времени, в него входят генеалогический, биологический, социальный анамнез.

Второй критерий, определяющий здоровье - уровень физического развития и степень его гармоничности.

Третий критерий - уровень нервно-психического развития.

Четвертый критерий - уровень резистентности организма.

Пятый критерий - уровень функционального состояния.

Шестой критерий - наличие или отсутствие хронических заболеваний или врожденных пороков развития.

Исследовав и оценив все перечисленные критерии, педиатр дает заключение о принадлежности ребенка к той или иной группе здоровья (I, II, III, IV, V).

Особенности онтогенеза (первый критерий здоровья) .

Он оценивается на основании полученных данных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза (то есть историй жизни семьи). Оценка генеалогического анамнеза (ГА) производится путем составления родословной семьи ребенка, учитывая сведения о трех (лучше четырех) поколениях, включая пробанда. Родословная должна содержать информацию о родственных отношениях в семье (не являются ли родители родственниками), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

Анализ генеалогического древа проводится для выявления генных и хромосомных наследственных заболеваний (болезнь Дауна, ФКУ, муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др.), количественной и качественной оценки отягощенности анамнеза с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности ГА используют индекс отягощенности (ИО), определяемый отношением общего количества хронических заболеваний или ВПР у кровных родственников пробанда о которых есть сведения (А) к общему числу всех родственников (Б), исключая малыша (ИО = А / Б).

Генеалогический анамнез считается:

- «благополучным» при числовом выражении ИО до 0,3,

- «условно благополучным» при ИО от 0,3 до 0,6

- «неблагополучным» при ИО 0,7 и более.

При качественной оценке отягощенности ГА отмечают однонаправленность, если в поколениях родословной выявлены хронические заболевания одних и тех же органов и систем и мультифакторную отягощенность, если в поколениях родословной выявлены хронические заболевания разных органов и систем.

Неблагоприятные факторы, влияющие на плод во время беременности, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кроме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут отмечаться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта и других систем, нарушение адаптации, тяжелое течение заболевания. Оценка этих факторов обеспечивает более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребенка грудного возраста, а также позволяет прогнозировать здоровье в раннем детстве.

Сбор и оценка биологического анамнеза

Биологический анамнез (БА) включает сведения о развитии ребенка в различные периоды жизни: беременность, роды, ранний неонатальный (первые 7 суток), поздний неонатальный (до конца первого месяца) и последующее детство. В период беременности выясняют сведения раздельно о течение первой и второй половины беременности: токсикозы первой и второй половины беременности, угроза выкидыша, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность матери с нарастанием титра антител, хирургические вмешательства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщиной школы матерей по психопрофилактике родов.

В родах и первые 7 дней выясняют - характер течения родов (длительный безводный период, стремительные роды, затяжные и др.), пособие в родах, оперативное родоразрешение (кесарево сечение и др.), оценку по шкале Апгар, крик ребенка, диагноз при рождении и выписке из родильного дома, срок прикладывания к груди и характер лактации у матери, срок вакцинации БЦЖ, гепатита В, время отпадения пуповины, состояние ребенка и матери при выписке из родильного дома.

В течение первого месяца продолжают оказывать влияние на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность, гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и неинфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскармливание, пограничные состояния и их длительность.

В период детства имеют значение повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, расстройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратрофия), диатезы.

Сведения о БА участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителями. БА собирается при любом первом осмотре ребенка педиатром или другим специалистом, чаще это происходит при дородовых патронажах или при первичном патронаже к новорожденному, и тогда он включает все сведения.

Оценка биологического анамнеза. БА расценивается как благополучный, если нет факторов риска ни в одном из периодов раннего онтогенеза. БА расценивается как условно-благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза. БА - неблагополучный, если есть факторы риска в двух и более периодах онтогенеза.

Второй критерий здоровья - оценка физического развития.

К показателям физического развития (ФР), которые обычно рассматриваются врачами с целью контроля за динамикой процесса роста и развития относятся: масса тела, длина тела, окружность головы, окружность грудной клетки. Наряду с этими могут рассматриваться и другие показатели (кожно-жировые складки, окружности бедра, голени, плеча и др.).

Для оценки показателей ФР используются нормативные центильные таблицы и шкалы (лучше региональные). Вначале оценивают каждый из показателей ФР, а затем анализируют их соотношение. Центильная шкала представлена шестью (или семью) колонками цифр, отражающими значение признака. Пространство между цифрами («коридоры») отражает диапазон величин признака. Коридоров всего 7 (или 8).

Каждый измерительный признак (длина, масса, окружность головы, грудной клетки) может быть помещен в свою область или «коридор» центильной шкалы. Результаты измерения в области до 3 центиля указывают на «очень низкий» показатель; от 3 до 10 - на «низкий», от 10 до 25 центиля - на «сниженный» показатель. Значение показателей в зоне от 25 до 75 центиля принимается за «средние» или «условно нормальные величины». Область от 75 до 90 центиля указывает на «повышенный» показатель, от 90 до 97 - на «высокий» и от 97 центиля - на «очень высокий» показатель.

Наибольшими отклонениями в ФР следует считать варианты оценок: низкий рост в сочетании с низкой массой тела (область до 3 центиля) и высокая масса тела (область выше 97 центиля) при любой длине тела.

Вероятность патологической природы этих отклонений достаточно высока, поэтому дети с указанными показателями требуют обязательного обследования и консультирования специалистами, подробнее о здоровье детей на Deti-I-My.Ru . В условиях длительного воздействия неблагоприятных факторов у ребенка может возникнуть равномерное отставание в росте и массе тела при несколько сниженной упитанности и тургоре тканей. Такое состояние у детей первого года жизни носит название гипостатуры; для детей старше года е этих случаях употребляется термин субнанизм.

В первом полугодии отставание может быть у детей с пренатальной гипотрофией, во втором - при наличии врожденных пороков, энцефалопатии. Это состояние следует отличать от конституциональной низкорослости, где отсутствуют нарушения трофики, отставание в НПР, нарушение толерантности к пище.

Здоровых детей можно отнести к одному из четырех соматотипов, которые определяются только у детей с гармоничным развитием. Отнесение ребенка к одному из соматотипов производится согласно сумме номеров областей или «коридоров» центильной шкалы, полученных для массы, длины тела и окружности грудной клетки.

При сумме баллов (номеров) от 3 до 10 - ребенок относится к микросоматическому типу (ФР ниже среднего),

При сумме от 11 до 14 баллов - мезомикросоматическому,

От 14 до 17 - мезомакросоматическому (ФР среднее),

При сумме от 18 до 24 баллов - макросоматическому (ФР выше среднего).

Определение гармоничности развития проводится на основании тех же результатов центильных оценок. В случае если разность номеров областей («коридоров») между любыми двумя из трех показателей не превышает 1, можно говорить о гармоничном развитии, если эта разность превышает 2 - развитие ребенка следует считать дисгармоничным, а если превышает 3 и более - резко дисгармоничным.

Если показатели окружности головы попадают в 1, 2, 7, 8 «коридоры», следует исключать заболевания, сопровождающиеся микроцефалией, краниостенозом, гидроцефалией.

Все дети после 10 лет наряду с антропометрической оценкой должны иметь и оценку развития половых признаков.

Третий критерий здоровья - оценка уровня нервно-психического развития (НПР).

Контроль за НПР проводится при каждом диспансерном осмотре здорового ребенка врачом визуально, путем опроса матери и выявления уровня развития ребенка с помощью определенной методики.

При оценке НПР детей в возрасте до 3-х лет руководствуются показателями нормального уровня по основным линиям развития, отраженными в таблицах. Итогами оценки является определение группы НПР.

При соответствии НПР ребенка возрасту или превышении его выставляется I группа НПР.

При отставании ребенка хотя бы по одному показателю на один эпикризный срок - II группа НПР - При отставании ребенка хотя бы по одному показателю на два эпикризных срока выставляется - III группа НПР

При отставании ребенка хотя бы по одному показателю на три эпикризных срока - IV группа НПР. Эпикризным сроком для ребенка первого года жизни считается I месяц, для ребенка второго года - квартал и для третьего - полугодие.

Четвертый критерий здоровья - уровень резистентности организма.

Резистентность - совокупность генетически заложенных у малыша неспецифических защитных механизмов, обусловливающих невосприимчивость к инфекциям. Степень резистентности определяется по кратности острых заболеваний, перенесенных ребенком в течение года. В том случае, если наблюдение было менее продолжительным, оценка резистентности проводится по индексу частоты острых заболеваний (ИОЗ), который определяется отношением количества перенесенных ребенком острых заболеваний к числу месяцев наблюдений.

Оценка резистентности:

Хорошая, кратность острых заболеваний не более 3 раз в год (ИОЗ 0-0,32);

Сниженная, кратность ОРЗ 4-5 раз в год (ИОЗ 0,33-0,49);

Низкая, кратность ОРЗ 6-7 раз в год (ИОЗ 0,5-0,6);

Очень низкая, кратность ОРЗ 8 и более раз в год (ИОЗ 0,67 и выше).

Ребенок считается часто болеющим, если он переносит в течение года 4 и более острых заболеваний или имеет индекс частоты ОРЗ = 0,33 и выше. Синдром частой заболеваемости (СЧЗ) может быть транзиторным и «истинным». Для последнего характерна выраженная отягощенность генеалогического и биологического анамнеза, определенная качественная ее направленность. Кроме того наблюдается высокая частота ОРЗ, более тяжелое и продолжительное течение острых заболеваний, сохраняющиеся в течение 2-3-х и более лет. Критерии ЧБД это до 1 года - 4 случая инфекций, до 3 лет - 6 случаев, 4-5 лет - 5случаев, старше - 4 и более ОРЗ в год, а также наличие сопутствующих функциональных отклонений со стороны различных органов и систем, быстрое формирование хронических заболеваний, в том числе и очагов инфекции, измененный уровень функционального состояния организма.

Уровень функционального состояния оценивается по данным клинического осмотра, лабораторных и инструментальных исследований (ЧСС, дыханий, уровень АД, гемоглобина крови и др.), на основании анализа поведения, а также адаптационных возможностей ребенка. Быстрая и легкая адаптация к новым условиям социальной среды свидетельствует о нормальном функциональном состоянии, тяжелая, длительная - об измененном.

Пятый критерий - показатели поведения.

Важным индикатором ранних отклонений в здоровье и развитии, еще не получивших манифестного выражения, является поведение ребенка. Поведение ребенка отражает также и уровень возбудимости коры головного мозга, развитие психики, формы его социализации (способность контактировать со сверстниками, взрослыми, воспринимать обучение и др.).

1. Эмоциональное состояние (для детей I года жизни) положительное, отрицательное, неустойчивое, малоэмоциональное.

2. Настроение (для детей 2-6 лет);

Бодрое, жизнерадостное, он охотно контактирует с окружающими, с интересом, активно играет, дружелюбен, часто (адекватно) улыбается, смеется, нет страхов;

Спокойное - положительно относится к окружающим, менее эмоционален, спокоен, активен;

Раздражительное, возбужденное - плаксивость, неадекватно относится к окружающим, может вступать в конфликты, могут быть аффективные вспышки возбуждения, озлобленность, крик, резкое покраснение или побледнение в острые эмоциональные моменты;

Подавленное - вял, пассивен, неконтактен, замкнут, может долго плакать;

Неустойчивое - может быть весел, смех быстро сменяется плачем, вступает в конфликты.

3. Засыпание - спокойное, быстрое, длительное, беспокойное с воздействиями (укачивание).

4. Сон (дневной или/и ночной) - глубокий (неглубокий), спокойный, (беспокойный), прерывистый, длительный, укороченный, чрезмерно длительный, с воздействиями.

5. Аппетит и пищевое поведение - хороший, неустойчивый, сниженный, избирательный, повышенный, отказ от пищи, мало ест, ест с жадностью, оставляет пищу.

6. Характер бодрствования - активен, малоактивен, пассивен.

7. Отрицательные привычки (автоматизмы, стереотипы) - нет отрицательных привычек, сосет пустышку, палец, язык, губу, одежду, раскачивается, выдергивает (крутит) волосы, часто моргает, онанирует,

8. Взаимоотношения с детьми и взрослыми - контактен, груб, агрессивен (кусается, царапается, дерется), ласков, навязчив, любознателен, инициативен, деятелен, легко обучается, нелюбознателен, заторможен, подвижен, уравновешен, медлителен, легко утомляем, боязлив и др.

Оценка поведения и группы риска:

Без отклонений;

Незначительные отклонения (группа внимания) ~ отклонения по одному показателю;

Умеренные отклонения (группа риска) - отклонения в поведении по двум - трем показателям;

Выраженные отклонения (группа высокого риска) - отклонения по четырем - пяти показателям;

Значительные отклонения (диспансерная группа) - отклонения в поведении по шести и более показателям.

Шестой критерий здоровья - наличие врожденных пороков развития и хронических заболеваний.

Пороки развития чаще диагностируются при рождении ребенка или в первые годы его жизни. Хронические заболевания могут возникнуть сразу или формироваться после перенесенных острых патологических состояний. Такие дети находятся на диспансерном учете у врача-педиатра и специалистов, в зависимости от характера заболевания.

Выставляем группу здоровья.

Исследовав и оценив все критерии здоровья, педиатр дает заключение о принадлежности ребенка к соответствующей группе здоровья: I, IIА, II Б, III, IV, V.

Первая группа - здоровые дети, не имеющие отклонений по всем признакам здоровья, не болеющие за период наблюдения или имеющие незначительные единичные отклонения, не влияющие на состояние здоровья, не требующие коррекции,

Вторая группа

II А группа - также здоровые дети, но с неблагоприятным генеалогическим анамнезом;

II Б группа - с риском возникновения хронической патологии, склонные к повышенной заболеваемости, с наличием функциональных отклонений, обусловленных морфологической незрелостью органов и систем, с отягощенным акушерским анамнезом, часто болеющие или перенесшие одно тяжелое заболевание с неблагополучным течением реабилитационного периода и др.

Третья, четвертая и пятая группы - больные дети с хронической патологией, пороками развития в состоянии компенсации (III), субкомпенсации(IV) и декомпенсации (V).

Все дети с III, IV и V группой здоровья берутся на «Д» учет по форме № 030/у.

У детей 11-V групп не обязательно должны быть отклонения по всем критериям здоровья - достаточно иметь отклонения по одному или нескольким критериям. Группа здоровья определяется по самому тяжелому отклонению или диагнозу. В процессе наблюдения за ребенком группа здоровья у него может меняться в зависимости от динамики состояния здоровья.

Часто болеющие дети, а также дети, перенесшие острую пневмонию, вирусный гепатит, хотя и относятся ко II группе здоровья, в период реконвалесценции берутся на диспансерный учет по форме № 030/у.

Процедура в значительной мере субъективная и для того, чтобы сделать ее более объективной можно применять количественные критерии.

В условиях детских амбулаторно-поликлинических учреждений для организации диспансерного наблюдения и проведения индивидуальных оздоровительных мероприятий используют комплексную оценку состояния здоровья детей с определением следующих критериев.

Особенности онтогенеза (генеалогический, биологический, социальный анамнез).
Уровень физического развития и степень его гармоничности.
Уровень нервно-психического развития.
Уровень резистентности организма.
Уровень функционального состояния органов и систем.
Наличие хронических заболеваний или врожденных пороков раз

вития.

ОСОБЕННОСТИ ОНТОГЕНЕЗА

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных данных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Оценку генеалогического анамнеза производят путем составления родословной семьи ребенка (пробанда), учитывая сведения о заболеваниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда.

В родословную следует включать информацию о родственных отношениях в семье (не родственники ли родители), национальности, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, состоянии здоровья, причинах смерти.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

Генетическое расстояние между поколениями должно быть одинаковым.
Каждого члена родословной необходимо располагать в своем поколении.
Линии пересечения следует обозначать четко.
Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.
В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруютвсех членов поколения.

При употреблении символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагают описание обозначений (легенду).

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболеваний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактазная недостаточность и др.).
Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически
ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая пробанда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблагополучным - при 0,7 и более.
Качественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза с определением предрасположенности к тем или иным заболеваниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в поколениях родословной выявлены хронические заболевания одних и тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколениях родословной выявлены хронические заболевания разных органови систем.

СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранатальный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

При оценке антенатального периода выясняют особенности течения первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность матери с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешательства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщиной школы матерей по психопрофилактике родов.
В целью изучения интранатального и раннего неонатального периодов собирают сведения о характере течения родов (длительный без водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели), пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диагнозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладывания к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребенка и матери при выписке из родильного дома.
В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскармливание, пограничные состояния и их длительность.
В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, расстройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратрофия), диатезы.

Сведения о биологическом анамнезе участковый педиатр получает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с родителями. Неблагоприятные факторы, влияющие на плод в антенатальном периоде, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кроме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут развиваться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и других систем, нарушение адаптации, тяжелое течение заболевания. Оценка этих факторов позволяет дать более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребенка грудного возраста, а также предоставляет возможность прогнозировать здоровье в раннем детстве.

Биологический анамнез расценивают как благополучный в случае отсутствия факторов риска во всех периодах раннего онтогенеза, условно благополучный, если выявлены факторы риска в одном из периодов онтогенеза и неблагополучный, если есть факторы риска в 2 и более периодах онтогенеза.

О степени неблагополучия в периоде внутриутробного развития ребенка можно косвенно судить по числу стигм дизэмбриогенеза. В зависимости от силы повреждающих факторов количество стигм дизэмбриогенеза (малых аномалий развития) может быть различным. В норме оно не превышает 5-7.

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных данных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

ОЦЕНКА ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил.

Генетическое расстояние между поколениями должно быть одина
ковым.

Каждого члена родословной необходимо располагать в своем по
колении.

Линии пересечения следует обозначать четко.

Поколения обозначают римскими цифрами, начиная с верхнего.

В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруют
всех членов поколения.

Цели анализа генеалогического анамнеза приведены ниже.

Выявления моногенных и хромосомных наследственных заболева
ний (болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, лактаз-
ная недостаточность и др.).

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамне
за, для которой используют индекс отягощенности, равный отношению
количества кровных родственников пробанда, страдающих хронически
ми заболеваниями или врожденными пороками развития, о которых
имеются сведения, к общему числу всех родственников, исключая про
банда. Генеалогический анамнез считают благополучным при индексе
отягощенности до 0,3, условно благополучным - при 0,3-0,6 и неблаго
получным - при 0,7 и более.

Качественная оценка отягощенности генеалогического анамне
за с определением предрасположенности к тем или иным заболева
ниям. При качественной оценке отмечают однотипность, если в по
колениях родословной выявлены хронические заболевания одних и
тех же органов и мультифакторную отягощенность, если в поколени
ях родословной выявлены хронические заболевания разных органов
и систем.

СБОР И ОЦЕНКА БИОЛОГИЧЕСКОГО АНАМНЕЗА

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза: антенатальный период, интранаталь-ный, ранний неонатальный, поздний неонатальный и постнатальный период.

При оценке антенатального периода выясняют особенности тече
ния первой и 2-й половины беременности: гестозы, угроза выкидыша,
многоводие, экстрагенитальные заболевания у матери, профессиональ
ные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность мате
ри с нарастанием титра AT к резус-фактору, хирургические вмешатель
ства, вирусные заболевания во время беременности, посещение женщи
ной школы матерей по психопрофилактике родов.

В целью изучения интранатального и раннего неонатального пери
одов собирают сведения о характере течения родов (длительный без
водный период, стремительные роды, затяжные и другие показатели),
пособиях в родах, оперативном родоразрешении (кесарево сечение и
другие вмешательства), оценке по шкале Апгар, о крике ребенка, о диаг
нозе при рождении и выписке из родильного дома, о сроке прикладыва
ния к груди и характере лактации у матери, о сроке вакцинации БЦЖ,
против гепатита В, о времени отпадения пуповины, о состоянии ребен
ка и матери при выписке из родильного дома.

В позднем неонатальном периоде продолжают оказывать влияние
на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность,
гемолитическая болезнь новорожденного, острые инфекционные и не
инфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскарм
ливание, пограничные состояния и их длительность.

В постнатальном периоде имеют значение для развития ребенка
повторные острые инфекционные заболевания, рахит, анемия, рас
стройства трофики тканей в виде дистрофии (гипотрофия, паратро-
фия), диатезы.

Диагноз клинический (пробанда).

Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения.

Национальность.

Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (располагать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.

Сведения о матери: дата рождения, место рождения, национальность, профессия, какими заболеваниями страдает или страдала, если умерла, то в каком возрасте, и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. В каждом поколении слева направо арабскими цифрами нумеруются все члены поколения.

A, B, C – поколения родственников, темным цветом отмечены лица, имеющие заболевание, ? – нет сведений о состоянии здоровья, квадрат – мужчина, круг – женщина.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

Расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

Каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

Линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в 3-х основных направлениях:

Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

Качественная оценка отягощенности с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности генеалогического анамнеза используется индекс отягощенности генеалогического анамнеза (ИГО) или генеалогический индекс (Макарова 3.С.), определяемый по формуле:

При генеалогическом индексе:

от 0 до 0,2 - отягощенность низкая, от 0,3 до 0,5 - умеренная, от 0,6 до 0,8 - выраженная, от 0,9 и выше - высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по генеалогическому анамнезу.

В заключении следует отметить, что профилактика наследственных болезней бывает первичная и вторичная.

Первичная – предупреждает зачатие ребенка с наследственной патологией.

Вторичная – коррекция проявления патологических генотипов.

Вторичная профилактика имеет 5 подходов (позиций)

1. Управление экспрессией генов.

2. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией.

3. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток.

4. Планирование семьи.

5. Охрана окружающей среды.

6.ФОРМЫ КОНТРОЛЯ И САМОКОНТРОЛЯ

Тесты и контрольные вопросы заключительного уровня:

1.Дайте определение медицинской генетике:

2. Что обеспечивают генетический контроль гомеостаза:

1. нервная, эндокринная и иммунная системы

2. Ферментные системы органов и тканей.

3. Ферментные, фосфолипидные и другие системы клетки

4. все вышеперечисленное

3. Объем генетического груза за всю историю медицины составил:

Б) 8,5 – 10,0%.

4. Доля мультифакториальных заболеваний в структуре хронической неинфекционной патологии человека составляет:

5.Синонимом врожденному пороку развития является:

А) большие аномалии развития

Б) малые аномалии развития

6. Является ли термин «врожденные болезни» синонимом термина «наследственные болезни»:

7. Врожденный порок развития - это:

А) стойкое морфологическое нарушение органа, выходящее за пределы границ нормы и связанное с нарушением функции

Б) стойкое гистологическое нарушение ткани или органа, находящееся у крайних границ нормы и не связанное с изменением функции

8. При каком значении генеалогического индекса отягощенность генеалогического анамнеза выраженная:

А) от 0,3 до 0,5

Б)от 0,6 до 0,8,

В)от 0,9 и выше

9. На предупреждение зачатия ребенка с наследственной патологией направлена профилактика:

А) первичная

1) Генеалогический анамнез оценивается по данным всех хронических, наследственных, врождённых заболеваний со стороны матери и отца ребёнка (в трёх - четырёх поколениях по вертикали – до бабушек и дедушек или прабабушек и прадедушек, если возможно; по горизонтали – до братьев и сестёр) и составляется родословная. При составлении родословной все родственники одного поколения размещаются на одной горизонтали: 1) пробанд, его родные братья и сёстры, двоюродные братья и сёстры; 2) родители пробанда, его дяди и тёти; 3) поколение дедов и бабок пробанда по линии матери и отца; 4) поколение прадедов и прабабок пробанда по линии матери и отца.

Задача исследования генеалогического анамнеза – выявить ведущую семейную патологию с целью профилактики её у ребёнка.

Особенности онтогенеза, определяемые по данным генеалогического, биологического и социального анамнезов

З Д О Р О В Ь Е Р Е Б Ё Н К А

Уровень физического развития и степень его гармоничности

Уровень нервно-психического развития и степень его гармоничности

Уровень резистентности организма

Функциональное состояние организма

Наличие хронических заболеваний и врождённых пороков развития

Рис. 1. Критерии оценки здоровья детей

Для оценки родословной семьи используют показатель, называемый индексом отягощённости (ИО) наследственного анамнеза, или генеалогический индекс, который определяется по формуле:

Общее число заболеваний на всех родственников (о которых есть сведения о заболеваниях, исключая пробанда)

Общее число родственников (о которых есть сведения о заболеваниях, исключая пробанда)

При генеалогическом индексе 0-0,2 отягощённость генеалогического аннамнеза оценивается как низкая, 0,3-0,5 – умеренная, 0,6-0,8 – выраженная, выше 0,8 – высокая. В целом, при показателе выше 0,7 можно говорить об отягощённости наследственного анамнеза.

2) Биологический анамнез включает в себя сведения об антенатальном (отдельно о течении I и II половин беременности), интранатальном, раннем неонатальном и постнатальном периодах развития ребенка.

Для учёта группы риска беременной и косвенного прогнозирования здоровья ребёнка целесообразно использовать приложение к приказу МЗ СССР 430 от 22.04.81 г., (табл. 1).

К группе беременных высокого риска относят женщин с суммарной оценкой вредных пренатальных факторов выше 9 баллов; среднего риска – 5-9 баллов; низкого риска – до 4 баллов.

Степень отягощённости биологического анамнеза ребёнка оценивают по наличию факторов риска в каждом из перечисленных периодов онтогенеза. При наличии одного и более факторов риска в каждом из 5-6 периодов онтогенеза следует говорить о высокой отягощенности биологического анамнеза, в 3-4 периодах - о выраженной отягощенности, в 2 периодах - об умеренной отягощенности, в 1 периоде - о низкой отягощенности. Если факторы риска отсутствуют, то биологический анамнез считается неотягощенным.

О степени неблагополучия в период внутриутробного развития косвенно можно судить по уровню стигматизации. В зависимости от силы повреждающих факторов дисэмбриогенез может выражаться в грубых пороках развития или стигмах дисэмбриогенеза - малых аномалиях развития, не приводящих к органическим или функциональным нарушениям определенного органа (табл. 2). В норме может быть 5-7 стигм. Превышение порока стигматизации может рассматриваться как фактор риска eщё не проявившейся патологии. При наличии не более 7 стигм уровень стигматизации считается низким, при наличии 10 – умеренным, 11-15 – выраженным, более 15 - высоким.

3) Социальный анамнез характеризуют материально-бытовые условия, особенности трудовой деятельности родителей, полнота семьи, образовательный уровень родителей и др.

Основными параметрами социального анамнеза являются:

1) полнота семьи;

2) возраст родителей (в т.ч. несовершеннолетние беременные и матери);

3) образование и профессия;

4) психологический микроклимат в семье по отношению к ребёнку;

5) наличие или отсутствие в семье вредных привычек и асоциальных форм поведения;

6) жилищно-бытовые условия;

7) материальная обеспеченность;

8) санитарно-гигиенические условия воспитания ребенка.

Они могут использоваться для выделения социально неблагополучных семей и детей групп социального риска.

Наличие 1 и более факторов в каждом из 7-8 перечисленных параметров анамнеза, а также наличие только одного из таких факторов, как отказ от ребенка, лишение родительских прав, ребенок-подкидыш, постоянное избиение ребенка родителями, отсутствие у семьи постоянного места жительства свидетельствуют о высокой отягощенности социального анамнеза; присутствие 1 и более факторов риска в 5-6 параметрах - о выраженной отягощенности; в 3-4 параметрах – об умеренной отягощённости; в 1-2 параметрах - о низкой отягощенности (за исключением факторов риска, перечисленных в оценке высокой отягощённости).