Во сколько недель беременности делают первый скрининг. Пренатальный скрининг - самая полная информация

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• достигшим 35 летнего возраста;
• не достигшим 18-летия;
• имеющим в роду генетические заболевания;
• пережившим до этого самопроизвольный аборт;
• родившим детей с генетическими расстройствами;
• заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
• зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

• как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
• какая беременность: многоплодная или одноплодная;
• соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
• длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
• наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
• толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
• состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

• хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• возможное наличие синдрома Дауна;
• предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
• синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
• синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
• синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

• у матерей, страдающих сахарным диабетом;
• у вынашивающих двойню;
• при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
• при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

• ожирение будущей мамы;
• зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
• переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
• лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

• замирание плода;
• патологии первичной формы нервной системы плода;
• высокая вероятность самопроизвольного аборта;
• риск преждевременного начала родов;
• резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

Видео по теме

В медицине существует такое понятие, как «скрининг». Буквально слово означает ʻпросеиваниеʼ. Узнайте, что такое скрининг и зачем его делают.

Что такое скрининг

Скрининг - это исследование группы населения с целью выявления патологий и заболеваний на ранних стадиях или возможного риска.

Взрослым скрининг делают, чтобы подтвердить или опровергнуть такие диагнозы, как рак, сахарный диабет, ВИЧ, гепатит, глазные и сердечно-сосудистые болезни. В группы риска попадают определенные возрастные категории людей согласно статистике по конкретному недугу.

У детей, особенно новорожденных, проверяют слух, наличие распространенных отклонений в работе щитовидной железы, печени, ЖКТ, надпочечников и ферментной недостаточности.

Скрининг при беременности называется пренатальным. Эта проверка выявляет дефекты плода в утробе.

Генетический скрининг в первом триместре проводится, чтобы выяснить, нет ли у ребенка синдрома Дауна или Эдвардса. На втором триместре удается исследовать нервную трубку плода.

Скрининг не является окончательным диагнозом. Если результат положительный, пациента направляют на детальное обследование.

Бывают случаи ложного результата. Это приводит к задержке необходимого лечения или, наоборот, напрасным переживаниям и трате времени и средств.

Скрининг не обязательный. Его делают по согласию пациента.

Медицинские организации проводят скрининг в таких случаях, как:

1. Высокий процент заболеваний среди населения.
2. Исследования не требуют больших затрат.
3. Болезнь слишком опасна.
4. Лечение на ранних стадиях дает хороший эффект.
5. Исследование имеет малый процент ложных результатов.
6. Болезнь на начальных стадиях протекает бессимптомно.

Благодаря скринингу удается обнаружить серьезные болезни, что дает шанс на своевременное и полное излечение пациента.

Скрининг: как его делают

Скринингом называют аппаратное или лабораторное исследование, на основе которого врач делает заключение. Процедура иногда состоит из нескольких анализов и сопоставления результатов.

Методы скрининга такие:

• анализ крови;
• маммография;
• компьютерная томография;
• кольпоскопия и т. д.

Пренатальный скрининг заключается в заборе венозной крови женщины и внутриутробном УЗИ плода. Процедуры рекомендовано проводить в один день.

Ведущий доктор назначает обследование беременным три раза:

• с 11-й по 13-ю неделю;
• с 20-й по 24-ю;
• с 30-й по 34-ю.

Осмотры выявляют аномалии в развитии плода. В итоге женщина, проконсультировавшись с доктором, принимает решение о сохранении или прерывании беременности и способе родоразрешения.

Для детей и взрослых часто заключение скрининга основано на анализе крови. Лаборанты исследуют гены ДНК, наличие антител, количество органических соединений.

К инструментальному скринингу относятся:

• ультразвуковое исследование;
• электрокардиография;
• электроэнцефалография;
• рентгенография и другие.

Профилактические медицинские осмотры, реакция Манту, тесты - все это скрининги, которые выявляют скрытые болезни.

Если первичное обследование дало положительный результат, обязательно пройдите более глубокую диагностику.

Относитесь к скринингу серьезно, ведь его проводят для диагностики тяжелых болезней.

Первый скрининг – важное обследование, которое необходимо пройти всем женщинам в положении на 10-14-ой неделе беременности. Благодаря проведению комплекса процедур, можно определить будущих мам входящих в группу риска по возможному развитию генетических аномалий и патологий у ребенка.

Что такое первый скрининг, когда он проводится, каковы нормальные результаты – рассказано в этой статье.

Скрининг – комплекс медицинских процедур, направленных на выявление и предупреждение развития различных заболеваний. Такое обследование проводится не только для женщин, ожидающих малышей, но и для других слоев населения.

Перинатальный скрининг за всю беременность проводится три раза и включает в себя:

• УЗИ, которое помогает увидеть, как развивается малыш в утробе матери.
• Взятие венозной крови для определения уровня гормона ХГЧ и белка PAPP-A.

Нужно ли делать?

Прохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.

Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.

Раннее обнаружение генетических патологий поможет докторам разработать план лечения малыша и, если не полностью вылечить заболевание, то хотя бы по максимуму купировать симптомы.

Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.

1. младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
2. ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
3. уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
4. имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
5. работающим на вредных производствах;
6. принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
7. в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
8. имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
9. забеременевшим в результате близкородственной связи.

Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.

Для остальных женщин прохождение первого скрининга не является обязательным, однако доктора все равно рекомендуют пройти это обследование – чтобы убедиться, что с вашим малышом все в порядке.

Когда делают – сроки проведения

Первый перинатальный скрининг проводиться в промежутке между 10-ой и 14-ой неделей беременности, но самый благоприятный период для процедуры – с 11-ой по 13-ую неделю. На этом сроке – в конце первого триместра беременности – заканчивается эмбриональный период развития малыша.

Именно в этот промежуток времени можно получить наиболее достоверные сведения о развитии ребенка с помощью ультразвукового исследования и определить важные параметры, такие как размер воротниковой зоны плода и копчико-теменной размер (КТР).

Также в этот период можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови.

Нормы и показатели

Как уже было сказано выше, во время первого скрининга проводится два основных обследования: ультразвуковое исследование и сдача крови из вены.

Что определяют с помощью этих исследований, и каковы нормальные показатели? Рассмотрим далее.

Что показывает УЗИ?

Проведение ультразвукового исследования при первом скрининге направлено на определение следующих показателей:

• Расположения эмбриона в матке – для исключения внематочной беременности.
• Количества плодов – один ребенок или несколько, а также однояйцевая или разнояйцевая беременность.
• Жизнеспособности плода – в 10-14-ть недель, уже четко прослеживается сердцебиение малыша и его движения ручками и ножками.
• Копчико-теменного размера – этот показатель сверяется с данными о последней менструации будущей мамы, после чего определяется более точный срок беременности.
• Анатомии плода – в конце первого триместра у малыша на УЗИ четко прорисовываются кости черепа и лица, а также зачатки внутренних органов, в частности головного мозга.
• Толщины воротникового пространства (ТВП) – самый важный показатель, определяемый при первом скрининге. Его превышение может указывать на наличие генетических дефектов.
• Размера носовой кости – этот параметр также помогает в определении наличия генетических заболеваний.
• Состояния плаценты – определяются ее зрелость, способ крепления и другие показатели, которые могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности.

Уровень гормонов

По результатам УЗИ проводится биохимический анализ крови для определения уровня гормонов ХГЧ и PAPP-A.

Повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на:

• беременность двойней или близнецами;
• сахарный диабет у будущей мамы;
• наличие патологий у плода;
• неправильно установленный срок беременности.

ХГЧ меньше нормального уровня обычно говорит о наличии внематочной беременности, угрозе самопроизвольного прерывания беременности или же о развитии патологий у плода.

Еще один гормон, уровень которого определяется при первом скрининге – белок PAPP-A. Он отвечает за правильную работу плаценты и его пониженный уровень может указывать на:

• наличие у плода синдрома Дауна или Эдвардса;
• развитие генетических патологий;
• замершую беременность.

Если результаты плохие

Если результаты первого скрининга являются не совсем благополучными – не стоит сразу же паниковать и расстраиваться.

Кроме скринингового обследования существуют несколько других способов определения патологий плода. После изучения результатов скрининга при необходимости их назначает врач-генетик. И только после проведения дополнительных исследований можно говорить о постановке какого-либо диагноза.

Кроме того, для подтверждения либо опровержения результатов первого скринингового обследования проводится второе, на 16 -20-ой неделе беременности. После его проведения ситуация станет более понятной.

В любом случае, стоит помнить, что результаты 1-го скрининга не являются окончательным вердиктом – он является лишь относительным предположением дальнейшего развития событий.

Также всегда существует вероятность получения ошибочных результатов исследований, так как у каждой беременной женщины есть свои индивидуальные особенности, при которых результаты анализов и УЗИ могут отличаться от нормальных, но при этом малыш родится абсолютно здоровым.

Полезное видео

Подробнее о первом перинатальном скрининге можно узнать из видео:

Одни из самых волнительных моментов для женщины в период вынашивания ребенка - скрининги на врожденные патологии плода. Они проводятся для всех беременных, но далеко не каждой будущей маме подробно рассказывают и разъясняют, что это за исследование и на чем оно основано.

В связи с этим скрининги обрастают массой предрассудков, некоторые женщины даже отказываются от прохождения процедур, чтобы «не тратить свои нервы». О том, что собой представляет эта диагностика, мы расскажем в этой статье.

Что это такое

Скрининг (screening) - это просеивание, отбор, сортировка. Таково значение этого английского слова, и оно в полной мере отражает суть диагностики. Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые позволяют рассчитать риски генетических патологий.

Важно понимать, что никто не может утверждать на основании скрининга, что женщина вынашивает больного ребенка, об этом результаты скрининга не сообщают.

Они лишь показывают, насколько велик риск рождения у данной женщины при ее возрасте, анамнезе, наличии вредных привычек и т. д. ребенка с генетическими отклонениями.

Пренатальный скрининг при беременности был введен на общегосударственном уровне и стал обязательным более двух десятилетий назад. За это время удалось значительно снизить количество рожденных детей с грубыми пороками развития, и не последнюю роль в этом сыграла дородовая диагностика.

Сроки, в которые проводятся эти исследования, дают женщине возможность прервать беременность, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или оставить и родить ребенка с патологией, но сделать это совершенно осознанно.

Опасаться скрининга или отказываться от его прохождения - не слишком разумно. Ведь результаты этого простого и безболезненного исследования ни к чему не обязывают.

Если они оказываются в пределах нормы, это лишь подтверждает, что у ребенка все хорошо, и мама может быть спокойна.

Если женщина по результатам тестов попадает в группу риска, это еще не говорит о том, что ее малыш болен, но может быть основанием для проведения дополнительных исследований, которые в свою очередь могут со 100%-ной вероятностью показать наличие или отсутствие врожденной патологии.

Скрининг проводят бесплатно, в любой женской консультации, в определенные сроки беременности. В последнее время, когда беременность после 30 или 35 лет вовсе не считается явлением из ряда вон выходящим, такое исследование имеет особое значение, ведь с возрастом, и это не секрет, увеличиваются и возрастные риски родить малыша с аномалиями.

Какие риски рассчитываются?

Конечно, предусмотреть все возможные патологии, которые могут быть у ребенка, никакая медицинская методика не в состоянии. Пренатальные скрининги - не исключение. Исследования лишь рассчитывают вероятность наличия у ребенка одной из следующих патологий.

Синдром Дауна

Синдром имеет ряд характерных черт, которыми наделяется ребенок - уплощенное лицо, укорочение черепа, плоский затылок, более короткие конечности, широкая и короткая шея.

В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными пороками сердца, в 30% – с косоглазием. Таких детей называют «солнечными» за то, что они никогда не бывают агрессивными, они добрые и очень ласковые.

Патология вовсе не настолько редкая, как принято думать.

До введения скрининга она встречалась у одного из 700 новорожденных. После того, как скрининг стал повсеместным, и женщины получили возможность решать, оставить ли ребенка с таким синдромом, число «солнечных» малышей снизилось - сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.

Генетики доказали прямую связь между возрастом мамы и вероятностью синдрома Дауна у ребенка:

• у девушки в 23 года такой кроха может родиться с вероятностью 1: 1563;
• у женщины в 28-29 лет вероятность родить «солнечного» ребенка равна 1: 1000;
• если маме больше 35 лет, но еще не исполнилось 39 лет, то риск составляет уже 1: 214;
• у беременной в 45 лет такой риск, увы, равен 1: 19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Эдвардса

Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18 хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна. В среднем, один из 3000 детей теоретически может родиться с такой аномалией.

У позднородящих (после 45 лет) такой риск равен примерно 0,6-0,7%. Чаще патология встречается у плодов женского пола. Риски родить такого малыша выше у женщин, страдающих диабетом.

Такие детки рождаются в срок, но с низким (около 2 кг) весом. Обычно у малышей с таким синдромом изменен череп, строение лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, узкие маленькие глаза, деформированные уши - может отсутствовать ушная мочка и козелок.

Слуховой проход тоже есть не всегда, но даже если он имеется, то он сильно сужен. Почти у всех детей наблюдается аномалия строения стопы по типу «качалки», более, чем у 60% имеются врожденные пороки сердца. У всех детей имеется аномалия мозжечка, тяжелая умственная отсталость, склонность к судорогам.

Живут такие малыши недолго - более половины не доживают и до 3 месяцев. До года могут дожить всего 5-6% детей, редкие единицы, которые выживают и после года, страдают тяжелой некорректируемой олигофренией.

Анэнцефалия

Это дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть под воздействием неблагоприятных факторов на самых ранних сроках беременности (между 3 и 4 неделей). В результате у плода могут быть недоразвиты или вообще могут отсутствовать полушария головного мозга, могут отсутствовать своды черепа.

Смертность от такого порока равна 100% , половина детей умирает внутриутробно, вторая половина может родиться, но только шести таким крохам из десятка удается прожить хотя бы пару часов. И лишь единицам удается прожить около недели.

Такая патология чаще встречается при многоплодной беременности, когда один из близнецов развивается за счет другого. Наиболее часто аномалии подвержены девочки.

Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.

Синдром Корнелии де Ланге

У таких детей череп укорочен, черты лица искажены, деформированы ушные раковины, имеются проблемы со зрением, слухом, конечности короткие, часто недостает пальцев на руках.

Малыши в большинстве случаев имеют и пороки развития внутренних органов - сердца, почек, половых органов. В 80% случаев дети являются имбецилами, они не способны даже к простой мыслительной деятельности, часто они калечат сами себя, поскольку совершенно не контролируют двигательную активность.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Это заболевание связано с врожденной нехваткой фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, которая обеспечивает образование холестерола, необходимого всем живым клеткам в организме.

Если форма легкая, симптомы могут ограничиться небольшими умственными и физическими нарушениями, при тяжелой форме возможны сложные пороки и глубокая умственная отсталость.

Чаще всего такие детки рождаются с микроцефалией, аутизмом, с пороками сердца, легких, почек, органов пищеварения, с нарушениями слуха, зрения, тяжелым иммунодефицитом, искривлением костей.

Носителем этого заболевания является каждый тридцатый взрослый на планете, но «бракованный» ген DHCR7 передается потомству не всегда, лишь один из 20 тысяч малышей может родиться с таким синдромом.

Однако пугающее количество носителей заставило врачей включить этот синдром в определение маркеров при пренатальных скринигах.

Синдром Патау

Дети появляются на свет маловесными (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение размеров головного мозга, множественные патологии центральной нервной системы, аномалии развития глаз, ушей, лица, расщелины, циклопия (один глаз в середине лба).

Почти у всех детей есть пороки сердца, несколько дополнительных селезенок, врожденная грыжа с выпадением в брюшную стенку большинства внутренних органов.

Девять из десяти малышей с синдромом Патау умирают до достижения ими годовалого возраста. Около 2% выживших могут дожить до 5-7 лет. Они страдают глубокой идиотией, не осознают происходящего, не способны к элементарным умственным действиям.

Немолярная триплодия

В сочетании с материнской генетикой у ребенка закладывается не 46 хромосом, а 69 или другое количество. Такие дети обычно погибают внутриутробно. Родившиеся погибают в течение нескольких часов или суток, поскольку множественные пороки, внешние и внутренние, несовместимы с жизнью.

Это не наследственное заболевание, оно возникает случайно. И при следующей беременности у тех же родителей шансы на повторение негативного опыта минимальны. Пренатальный скрининг тоже позволяет предсказать возможные риски такой патологии.

Все вышеописанные патологии, если их риск высок по результатам скрининга и если они подтверждаются в результате дополнительного обследования, которое назначается из-за попадании женщины в группу риска, являются основанием к прерыванию беременности по медицинским показания на любом сроке.

Принудительно делать аборт или искусственные роды никто не будет, решение о прерывании остается за беременной.

Методы диагностики

Методы пренатального скрининга просты. Они включают в себя:

• ультразвуковое исследование, которое, опираясь на некоторые характерные маркеры, позволяет судить о возможном наличии патологии;
• биохимический анализ крови из вены, в котором выявляются концентрации некоторых веществ и гормонов, определенные значения которых свойственны тем или иным врожденным аномалиям.

Для кого скрининг обязателен?

Для всех беременных, стоящих на учете, скрининговые исследования являются плановыми и желательными. Но обязать женщину сдавать кровь из вены и делать УЗИ в рамках пренатальной диагностики никто не может - это дело добровольное.

Поэтому каждой женщине следует хорошо обдумать в первую очередь последствия ее отказа от такой простой и безопасной процедуры.

• будущим мамам, которые захотели родить ребенка после 35 лет (какой это ребенок по счету, значения не имеет);
• беременным, у которых уже рождались дети с врожденными пороками, в том числе с хромосомными нарушениями, были случаи внутриутробной гибели плода по причине генетических нарушений у крохи;
• беременным, у которых ранее было два и более выкидыша подряд;

• женщины, которые принимали лекарства, медикаменты, которые нельзя употреблять во время беременности, на ранних сроках развития плода (до 13 недели). К таким средствам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
• женщины, зачавшие малыша в результате инцеста (связи с близким кровным родственником – отцом, братом, сыном и т. д.);
• будущие мамы, которые подвергались радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также те, чьи половые партнеры подвергались такому облучению;
• беременные, у которых в роду есть родственники с генетическими нарушениями, а также в том случае, если такие родственники имеются со стороны будущего отца ребенка;
• будущие мамы, которые вынашивают ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого через ЭКО с применением донорской спермы.

Описание исследования - как проходит скрининг

Назвать пренатальный скрининг точным исследованием нельзя, ведь он выявляет лишь вероятность патологии, но никак не ее наличие. А потому женщине следует знать, что маркеры, на которые будут опираться лаборанты и компьютерная программа, рассчитывающая вероятность, могут обнаружиться в ее крови не только по причине патологий у ребенка.

Так, концентрация некоторых гормонов оказывается повышенной или пониженной в результате самого простого простудного заболевания, ОРВИ, пищевого отравления, которое накануне исследования перенесла беременная.

На показатели может повлиять недосып, курение, сильный стресс . Если такие факты имеют место быть, женщина обязательно должна предупредить об этом своего врача в консультации перед тем, как она получит направление на скрининг.

Каждый из скринингов желательно проходить одним днем, то есть и кровь из вены на биохимическое исследование, и посещение кабинета ультразвуковой диагностики должно проходить с минимальной разницей во времени.

Результаты будут точнее, если женщина отправится на УЗИ сразу после того, как сдаст кровь на анализ. Результаты дополняют друг друга, данные УЗИ и анализа крови по отдельности не рассматриваются.

Первый скрининг и расшифровка его результатов

Этот скрининг также называется скринингом 1 триместра . Оптимальные сроки для его проведения - 11-13 недель.

В ряде женских консультаций сроки могут незначительно варьироваться. Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.

Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.

Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии - сбора и оформления информации.

Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.

Первый скрининг считается самым важным из трех. Он дает наиболее полное представление о состоянии здоровья и развитии малыша.

В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.

На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:

• Телосложение крохи - все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
• Наличие внутренних органов - сердца, почек.
• ОГ - окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
• КТР - расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
• ЛЗР - лобно-затылочный размер плода.

• ЧСС - частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
• Размеры и место расположения плаценты , место прикрепления.
• Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
• ТВП - главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии - синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.

Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.

Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.

Нормы ТВП для скрининга первого триместра:

Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности. Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.

Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает, что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями. Отклонение от указанных в таблице нормативных значений будет оцениваться врачом индивидуально. Если понадобится, женщине назначат дополнительные диагностические процедуры.

Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве - вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:

• боковые желудочки мозга - в норме не превышают 10-11,5 мм;
• легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
• сердце должно иметь 4 камеры.

Диагност обращает внимание на место расположения плаценты. Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы, что ко второму скринингу детское место поднимется, велики. Учитывается, на какой стенке матки она закреплена – на передней или задней.

Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.

Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки, при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение. Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование, имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.

Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.

Нормы индекса амниотической жидкости:

Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию и особенностям пуповины - канатику, соединяющему ребенка с плацентой. В норме в ней содержится 3 сосуда - две артерии и одна вена. По ним происходит обмен между ребенком и мамой. Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.

Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным весом, но у них нет генетических отклонений.

Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.

Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка и о возможных рисках генетических патологий у крохи.

Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения различных данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.

Уровень ХГЧ при втором скрининге:

Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.

Повышен уровень ХГЧ у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда повышение значения этого вещества говорит о том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.

О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста. Альфа-фетопротеин и гормон эстриол оказываются патологически заниженными.

Уровень свободного эстриола во втором скрининге:

Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод .

Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге. Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить, когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.

Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте , об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка .

Стать более тонкой, чем это предусмотрено нормами, плацента может у худощавых и худеньких женщин, а также у будущих мам, переболевших инфекционными недугами во время вынашивания плода.

Утолщение детского места часто говорит о наличии резус-конфликта, оно свойственно в третьем триместре женщинам, страдающим сахарным диабетом, гестозом. Маркером хромосомных патологий толщина плаценты не является.

Фетометрия деток на этих сроках уже может существенно отличаться от нормативных значений, ведь все рождаются с разными параметрами, весом, каждый похож на своих маму и папу.

Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами - через брюшную стенку, через канал шейки матки и через прокол в своде влагалища. Выбор конкретного способа - задача специалистов, которые точно знают, каким образом и где именно расположена у конкретной женщины плацента.

Вся процедура проводится под контролем опытного квалифицированного врача ультразвуковой диагностики, все происходящее в режиме реального времени помогает отслеживать ультразвуковой сканер.

Опасность таких исследований заключается в возможности раннего излития вод, прерывании беременности. Кроха в утробе может получить ранение острым тонким инструментом, может начаться отслойка плаценты , воспаление плодных оболочек. Ранение может получить и мама, под угрозой оказываются целостность ее кишечника и мочевого пузыря.

Зная об этом, каждая женщина вправе сама решать, соглашаться на инвазивную диагностику или нет. Заставить ее пойти на процедуру никто не может.

С 2012 года в России проводится новый способ исследований - неинвазивный пренатальный тест ДНК . В отличие от инвазивных способов, описанных выше, провести его можно уже на 9 неделе беременности.

Суть метода - в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, поскольку с 8 недели беременности у малыша работает собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в мамин кровоток.

Задача лаборанта - найти эти эритроциты, выделить из них ДНК и установить, нет ли у ребенка врожденных патологий. При этом методика позволяет выяснить не только наличие грубых хромосомных аномалий, но и других генных мутаций, о которых никакими другими способами узнать нельзя. Также маме с точностью 99,9% сообщат пол малыша уже в 9 недель беременности.

Такие тесты, к сожалению, пока не входят в пакет медицинского страхования, а потому являются платными. Их средняя стоимость - от 40 до 55 тысяч рублей. Его предлагают многие частные медико-генетические клиники.

Минус заключается в том, что инвазивный тест с проколом плодного пузыря все-таки придется пройти, если неинвазивный ДНК-тест покажет, что отклонения имеются.

Результаты такого инновационного теста пока еще не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами в качестве основания для прерывания беременности на большом сроке по медицинским показаниям.

Подготовка к скринингам

Результат скрининга в женской консультации может оказаться ложным как в положительную, так и в отрицательную сторону, если женщина не учтет негативного воздействия на свой организм некоторых факторов, таких, как прием лекарств или сильный стресс. Поэтому врачи рекомендуют тщательно готовиться к прохождению простого исследования.

За трое суток перед проведением скрининга не рекомендуется кушать жирную, жареную и острую пищу. Это может исказить результаты биохимического исследования крови.

Диета подразумевает также отказ от шоколада, пирожных, апельсинов, лимонов и других цитрусовых, а также копченостей.

Сдавать кровь следует натощак. Но с собой в консультацию можно взять сухарики или небольшую шоколадку, чтобы после сдачи крови съесть это перед прохождением процедуры УЗИ.

Ребенок под воздействием съеденной мамой шоколадки будет двигаться активнее, и сможет «показаться» диагносту во всей красе. Натощак - не означает, что трое суток женщина должна морить себя и своего кроху голодом. Для успешной сдачи крови на биохимию достаточно не кушать как минимум 6 часов перед забором крови.

За неделю следует исключить все стрессовые факторы, с вечера накануне обследования женщине стоит принять препарат, снижающий образование газов в кишечнике, чтобы «раздутый» кишечник не вызвал сдавления органов брюшной полости и не отразился на результатах ультразвукового исследования. Безопасный для будущих мам препарат – «Эспумизан ».

Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на таком сроке (10-13 недель) плод хорошо просматривается и без наполнения мочевого пузыря.

Точность исследования

Точность скрининга второго триместра ниже, чем аналогичная характеристика первого скрининга, хотя и его результаты вызывают немало вопросов. Так, порой оказывается, что женщина, которой ставили высокие риски, рожает совершенно здорового малыша, а девушка, которой говорили, что все «в норме», становится мамой крохи с тяжелыми генетическими патологиями и аномалиями развития.

Точными исследованиями считаются только инвазивные методы диагностики. Точность скрининговых выявлений синдрома Дауна при помощи анализа крови и УЗИ специалистами оценивается примерно в 85%. Трисомию 18 скрининг выявляет с точностью 77%. Однако это цифры официальной статистики, на практике все бывает гораздо интересней.

Количество ложно-положительных и ложно-отрицательных скринингов в последнее время растет. Это связано не с тем, что врачи стали работать хуже. Просто многие женщины, надеющиеся на компетентность платных специалистов, стараются проходить исследование за собственные деньги в платном центре, а там УЗИ не всегда проводят специалисты, которые имеют международный допуск к проведению именно такого вида исследований.

Количество неверных анализов тоже растет, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.

Всегда остается шанс на то, что доктор на УЗИ чего-то не заметил или увидел совсем не то, что есть, и на то, что лаборанты совершили элементарную техническую ошибку. Поэтому иногда данные одной лаборатории стоит перепроверить в другой.

Лучше всего проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства - там врачи гарантированно имеют не только допуски к подобного рода диагностике, но и большой опыт ее проведения.

Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет хорошо, не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше. Скрининг как раз и дает такую возможность.

Скринингом называют комплекс обследований, тестов и анализов в период беременности, направленный на выявление генетических и физиологических пороков развития плода.

УЗИ-скрининг в норме проводят трижды за весь период вынашивания - это одна из рекомендаций ВОЗ, придерживаться которой женщинам в положении советуют все акушеры.

Кто относится к группе риска?

При отсутствии осложнений УЗИ плода делают единожды за триместр. Дополнительные обследования ребенка и беременной женщины могут понадобиться в следующих случаях:

• роженица старше 35 лет (старородящая);
• предыдущая беременность закончилась появлением малыша с хромосомными аномалиями;
• отцом ребенка является близкий родственник женщины;
• в прошлом было два и более идущих подряд самопроизвольных прерываний беременности;
• в 1-м триместре беременная принимала запрещенные при вынашивании медикаменты;
• долгое время сохранялась угроза выкидыша или преждевременных родов;
• облучение отца или матери за несколько недель до зачатия или матери в первом триместре.

Все эти факторы создают опасность рождения младенца с хромосомным заболеванием и повышают риск преждевременных родов, а беременные относятся к высокой группе риска.

Исследования в первом триместре

1-й скрининг в норме проводят с 11-й по 14-ю неделю беременности, при этом точно поставленный срок имеет огромное значение.

Обследование беременной включает:

• УЗИ плода
• забор материнской крови для проведения биохимического анализа.

Риски рождения ребенка с какими-либо патологиями рассчитываются медиками при помощи особых программ, берущих в расчет возраст родителей, анамнез, историю болезней, соответствие размерных параметров плода сроку.

Нормы по УЗИ

Осмотр плода врач проводит строго в сагиттальной плоскости (сбоку).

Важные аспекты УЗИ 1-го триместра:

• КТР. В норме зародыш на этом сроке имеет КТР (длину от начала копчика до макушки) от 45 мм до 85 мм. Точный копчико-теменной размер зависит от срока, так как зародыш в первом триместре растет очень быстро.
• Структура хориона (зародыш плаценты).
• Осмотр матки и яичников, диагностика тонуса.
• Осмотр скелета зародыша (позвоночник, есть ли руки-ноги).
• Осмотр мозга, наличие формирующихся полушарий.
• Диагностирование беременности более чем одним ребенком.
• Выявление очевидных несовместимых с дальнейшей жизнью пороков.

Все вышеперечисленные параметры важны, но основной упор узист делает на двух показателях: толщина воротникового пространства (ТВП) и длина кости носа.

ТВП: расшифровка результатов

Воротниковой складкой, или пространством, зародыша генетики называют промежуток между внутренней поверхностью формирующегося кожного покрова и мягкой тканью на позвоночнике - именно здесь скапливается жидкость, и ее аномальное количество может говорить о хромосомных дефектах плода.

Измерение ТВП должно происходить строго между 11-й и 14-й неделями, после оно уже будет малоинформативно (формируются лимфоузлы, забирающие на себя жидкость).

Таблица 1: Нормативы толщины воротникового пространства

Следует заметить, что диагностирование в отдельных случаях бывает неверным: узист может ошибочно принять за границу воротниковой зоны пуповинные петли или хорион.

Какие аномалии чаще всего встречаются при повышенном значении ТВП?

1. Синдром Дауна - самая частая патология, диагностируемая на 1-м скрининге.
2. Синдром Шерешевского-Тёрнера.
3. Синдром Патау.
4. Синдром Эдвардса.

Таблица 2: Зависимость вероятности аномалий плода от ширины ТВП

Величина носовой кости

Фото: blogger.com

Основной критерий при проведении УЗИ 1-го триместра - это визуализация кости носа. Аномальной считается ее маленькая длина (не соответствующая сроку), именуемая гипоплазией. Однако тут в спор вступает следующий весомый аспект - наследственность (может просто-напросто родиться малыш с маленьким носом).

Биохимический анализ крови беременной

Так называемый «двойной тест» состоит в заборе крови из вены, сдаваемой натощак в утренние часы. Биохимия определяет количество следующих веществ в сыворотке крови:

• РАРР-А;
• В-ХГЧ.

На основании показателей данных маркеров, а также совокупности данных ультразвукового исследования врачи и могут спрогнозировать рождение ребенка с генетическим отклонением, что очень актуально на раннем сроке ввиду возможности проведения прерывания аномальной беременности.

Внимание! Биохимический анализ крови и УЗИ-скрининг в идеале должны быть сделаны в один день (максимально допустимое отклонение по времени - трое суток) - только так данные о возможных болезнях зародыша будут верны.

Β-ХГЧ

Β-ХГЧ - это так называемый «гормон беременности». Его выработка начинается уже с первого дня после оплодотворения и постоянно увеличивается весь первый триместр. После 12 недели беременности уровень вещества остается стабильным и измеряется для диагностирования серьезных генетических болезней зародыша.

Показания «гормона беременности», значительно отличающиеся от нормы, дают повод серьезно задуматься о проведении дополнительных исследований на предмет выявления уродств у плода.

Таблица 3: Нормы показателя Β-ХГЧ

Что может означать повышение показателя?

• неправильное определение срока;
• токсикоз беременных;
• сахарный диабет у мамы;
• беременность многоплодная (двойной показатель).

На какие патологии может указывать снижение В-ХГЧ?

• внематочная локализация плодного яйца;
• синдром Эдвардса;
• угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• недостаточный кровоток в плаценте.

По результатам показателя В-ХГЧ генетики определяют показатель МоМ, говорящий о возможных рисках и принадлежности матери к группе высокого риска.

Нормальным считается МоМ в пределах от 0,5 до 2 единиц.

РАРР-А

РАРР-А - это особый «белок беременности», отвечающий за иммунитет мамы и функционирование плаценты.

Таблица 4. Нормы показателя РАРР-А

На что может указывать малый показатель «белка беременности»?

• хромосомные аномалии;
• вероятность выкидыша;
• проблемы с плацентой;
• регресс беременности;
• синдромы, характеризующиеся моногенными изменениями.

Завышенный показатель не столь критичен, как низкий, и может говорить об ошибочно установленном сроке.

Исследования во втором триместре

УЗИ

Во время ультразвукового исследования врач подтвердит или опровергнет все подозрения, возникшие при первом посещении кабинета УЗИ. Также будет проведен визуальный осмотр и измерение плода, его жизненно важных органов, мозга и плаценты (количество сосудов в пуповине, степень ее зрелости). Безусловно, также огромное значение имеет количество околоплодной жидкости, состояние матки.

Биохимия крови

Так называемый «тройной тест» делается с целью измерения следующих параметров:

• количество свободного эстриола;
• уровень ХГЧ;
• количество АФП.

Таблица 5. Взаимная связь уровня гормонов и вероятности развития аномалий плода

Внимание! Вероятность получения ложноположительного ответа скрининга 2-го триместра составляет в среднем около 10%, однако в случае диагностики синдромов Эдвардса и Дауна он довольно точен (70% - верные показатели).

Таблица 6. Нормы АФП

Пониженный показатель АФП может указывать на аномалии генетического развития.

Таблица 7. Нормы показателя свободного эстриола

Исследования третьего триместра

Скрининг 3-го триместра включает в себя:

• допплерометрию.

Допплерометрия

Допплерометрией плода называется разновидность УЗ-диагностирования, направленная на выявление аномалий кровотока плаценты, пуповины и матки. Позволяет сделать выводы о достаточном или недостаточном снабжении кислородом младенца и проблемных местах.

Что позволяет выявить допплер?

• гипоксию плода;
• порок сердца плода;
• отслойку плаценты;
• обвитие шейки ребенка пуповинной петлей;
• степень зрелости плаценты.

Допплерэхокардиография - метод оценки кровотока в сердце плода. Применяется при подозрении на пороки развития сердечной мышцы. Во время процедуры происходит оценка трех параметров: характера, направления и скорости движения крови.

КТГ

Кардиотокография заключается в изучении частоты сердечных сокращений плода и мышечного тонуса матки. Проводится процедура не ранее 32 недель и имеет один важный показатель: ПСП (показатель состояния плода).

Таблица 8. Интерпретация показателя ПСП